Atrofia muscolare spinale, in uno studio coordinato dal Trentino un punto di svolta nello sviluppo di terapie

TRENTO. Nuovi importanti passi in avanti nello sviluppo di terapie di nuova generazione per l'atrofia muscolare spinale grazie ad uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica del Cnr di Trento, con la partecipazione delle Università di Trento, Edimburgo e Utrecht, l’Istituto Sloveno di Chimica e Immagina Biotechnology, pubblicato su Nature Cell Biology.

I ricercatori sono riusciti ad individuare un meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da SMA. Il risultato, rappresenta un punto di svolta nello sviluppo di terapie di nuova generazione. L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una devastante malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati, ad oggi è la principale causa di mortalità infantile associata ad una malattia genetica. La SMA è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN) e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare.

Lo studio individua un nuovo meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da tale patologia. La ricerca, pubblicata su Nature Cell Biology, evidenzia il ruolo cruciale della proteina SMN nel regolare l'attività dei ribosomi, le “macchine molecolari” che producono proteine traducendo il messaggio codificato nell’RNA e proveniente dai geni, ​​in un processo noto appunto come traduzione.

“Precedenti studi condotti dal nostro team avevano già dimostrato il coinvolgimento di questa proteina nella traduzione e l'impatto della sua perdita nella fase iniziale della malattia”, spiega Gabriella Viero (Cnr-Ibf), coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro. “Ora abbiamo scoperto come la mancanza di tale proteina 'blocchi' il normale processo di formazione delle proteine, indispensabile per un corretto sviluppo dell’organismo. Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e l’attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettazione di nuove terapie mirate”.

Lo studio è stato finanziato da AFM Telethon (Francia), Telethon (Italia), Provincia Autonoma di Trento e Fondazione Caritro