Scoperti i geni che portano all'autismo da Cibio e Istituto italiano di tecnologia

TRENTO. Un nuovo studio pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Brain collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi della sindrome autistica.

Un lavoro condotto da un gruppo di ricerca dell’Iit-Istituto italiano di tecnologia, guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il laboratorio di Biologia delle sinapsi del Centro di biologia integrata (Cibio) dell’Università di Trento, guidato da Giovanni Piccoli. I ricercatori sono inoltre supportati dal programma carriere Istituto Telethon Dulbecco.

La ricerca si è focalizzata sull’azione coordinata di due molecole, Negr1 e Fgfr2, che assicurano il corretto sviluppo della corteccia somato-sensoriale, una specifica area cerebrale deputata alla percezione e elaborazione degli stimoli sensoriali.

I ricercatori hanno scoperto che un’alterazione della funzione di queste due molecole induce difetti nella formazione della corteccia cerebrale e porta a comportamenti anomali che si possono ricondurre ai sintomi diagnostici dell’autismo.

L'autismo è un disturbo del neurosviluppo che si manifesta nei primi anni di vita con comportamenti ripetitivi e una severa compromissione dell'interazione sociale e della comunicazione verbale e non verbale. Sebbene le cause scatenanti non siano ancora completamente note, la ricerca suggerisce come fattori genetici e metabolici possano ostacolare la maturazione fisiologica dei neuroni e dei circuiti funzionali.

I ricercatori hanno ricostruito il meccanismo attraverso cui i geni Negr1 e Fgfr2 cooperano nel regolare le primissime fasi dello sviluppo cerebrale, influenzando la migrazione dei neuroni all’interno del cervello fetale e controllandone il loro corretto posizionamento.

I ricercatori hanno spento la loro espressione in specifiche popolazione neuronali e hanno osservato importanti effetti sulla migrazione e lo sviluppo morfologico di quelle cellule: l’assenza di Negr1 o Fgfr2 ostacola il cammino dei neuroni verso gli strati corticali superiori e riduce lo sviluppo dei neuriti.

Le mutazioni a carico di questi due geni erano state osservate in individui affetti da patologie dello spettro autistico, ma non era noto se queste molecole in qualche modo correlati e come cooperassero a regolare lo sviluppo cerebrale. I ricercatori hanno messo in luce che l’alterazione genica potrebbe essere alla base dei difetti di connettività osservati nei cervelli di pazienti con autismo.

Questo studio aggiunge un tassello importante alle conoscenze in materia di sviluppo del sistema nervoso e risulta fondamentale non solo per capire meglio le basi biologiche dell’autismo, ma anche per chiarire come alterazioni microscopiche in specifici circuiti nervosi della corteccia cerebrale possano avere un impatto cruciale sul suo funzionamento e condurre a disturbi comportamentali (Qui per approfondire l'articolo sulla rivista scientifica Brain).