C'è una connessione tra la sintesi delle proteine e l'insorgere della Sma: grande scoperta a Trento

TRENTO. Esiste una chiara connessione fra un processo fondamentale per le cellule, la sintesi delle proteine, e il meccanismo attraverso il quale insorge e progredisce l'atrofia muscolare spinale. A stabilirlo per la prima volta in maniera chiara un importante studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell Reports, risultato della collaborazione locale dell'istituto di Biofisica del Cnr (investigatrice principale Gabriella Viero) e di Cibio UniTrento (con il professor Alessandro Quattrone a fare da capofila) con un gruppo dell'Università di Edimburgo.

La scoperta rivela un nuovo processo cellulare implicato nella malattia e potrebbe permettere di sviluppare nuove terapie. L'atrofia muscolare spinale (la Sma) è una malattia genetica letale dei bambini piccoli, etichettata come malattia rara, ma in realtà piuttosto frequente, con un caso ogni 6000 bambini entro i primi 2 anni di vita. È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari. L'articolo pubblicato su Cell Reports stabilisce per la prima volta una chiara connessione fra un processo fondamentale per le cellule, la sintesi delle proteine, e il meccanismo attraverso il quale insorge e progredisce la Sma.

Questa scoperta potrebbe permettere di meglio comprendere l'unica terapia esistente e recentissimamente approvata dalla Fda (Food and Drug Administration, ovvero Agenzia per gli Alimenti e i Medicinali, l'ente governativo statunitense che fra l'altro regolamenta l'immissione sul mercato di nuovi farmaci) e di sviluppare terapie alternative o integrative per questa malattia mortale. E l'editore ha ritenuto il contributo così rilevante da dedicargli addirittura la copertina di Cell Reports in cui è stato pubblicato il lavoro. Una copertina che mostra un'illustrazione di Toma Tebaldi basata su un dipinto della pittrice Antonietta Bellini.

Gli alberi spogli del quadro rappresentano gli assoni (il prolungamento principale della cellula nervosa che conduce gli impulsi al sistema nervoso) colpiti dalla Sma. Alberi privi del fogliame rosso che rappresentano gli assoni poveri di ribosomi. I ribosomi sono quei macchinari molecolari responsabili della produzione delle proteine leggendo e traducendo l'informazione genetica codificata nell'Rna, copia del corrispondente gene sul Dna. 

È questo, anche, il primo importante risultato del progetto Axonomix, che si è appena concluso. Axonomix è un "Grande progetto Pat" e rientra in quella tipologia di iniziative di ricerca scientifica che attraverso uno specifico bando ottengono finanziamenti provinciali e supportano la ricerca in Trentino di giovani talentuosi ricercatori come Paola Bernabò e Toma Tebaldi, coautori del lavoro. Axonomix (nome completo: Axonomix: identifying the translational networks altered in motor neuron diseases), è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest'anno, con un finanziamento provinciale complessivo di 2.390.864,20 euro.